MUTATION | IVS-I-6 (T->C); the Portuguese type | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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AMINO ACID REPLACEMENT | None | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TYPE OF BETA-THAL | beta+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MECHANISM | This T->C mutation at nt 6 of IVS-I reduces the efficiency of splicing at the 5' site (see scheme) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Codon # 30 IVS-I | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IDENTIFICATION | Amplification or cloning of the beta-globin gene; DNA sequencing; amplification or dot-blot analysis with allele specific primers or probes; gene mapping with SfaNI; ASO | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HEMATOLOGY IN HETEROZYGOTE(S) | From Ref. 6 (n=33): Hb 11.95±2.4 g/dl; MCV 71.0±6.3 fl; MCH 22.3±1.7 pg; Hb A2 3.9±0.55%; Hb F 1.15± 1.05% | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HEMATOLOGY IN HOMOZYGOTE(S) | Thalassemia intermedia; see table overleaf | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OCCURRENCE | One of the most common alleles in (the western part) of the Mediterranean Basin; see Tables III, IV, VII, VIII, IX, and X | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HAPLOTYPE | VI [- - + + - - - +] or VII [+ - - - - - - +] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FOUND IN COMBINATION WITH ABNORMAL HB(S) | Hb S; Hb C; Hb Valletta [beta87(F3)Thr->Pro] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FOUND IN COMBINATION WITH BETA-THAL ALLELE(S) | Many alleles | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OTHER INFORMATION | None | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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REFERENCES | |||
1. | Tamagnini, G.P., Lopez, M.C., Castanheira, M.E., Wainscoat, J.S., and Wood, W.G.: Br. J. Haematol., 53:189, 1983. | ||
2. | Orkin, S.H., Kazazian, H.H., Jr., Antonarakis, S.E., Goff, S.C., Boehm, C.D., Sexton, J.P., Waber, P.G., and Giardina, P.J.V.: Nature, 296:627, 1982. | ||
3. | Scerri, C.A., Abela, W., Galdies, R., Pizzuto, M., Grech, J.L., and Felice, A.E.: Br. J. Haematol., 83: 669, 1993. | ||
4. | Tamagnini, G.P., Gonçalves, P., Ribeiro, M.L.S., Kaeda, J., Kutlar, F., Baysal, E., and Huisman, T.H.J.: Hemoglobin, 17:31, 1993. | ||
5. | Efremov, D.G., Dimovski, A.J., Baysal, E., Ye, Z., Adekile, A.D., Ribeiro, M.L.S., Schiliro, G., Altay, Ç., Gürgey, A., Efremov, G.D., and Huisman, T.H.J.: Br. J. Haematol., 86:824, 1994. | ||
6. | Öner, R., Altay, Ç., Gurgey, A., Aksoy, M., Kilinç, Y., Stoming, T.A., Reese, A.L., Kutlar, A., Kutlar, F., and Huisman, T.H.J.: Hemoglobin, 14:1, 1990. |